Kusma ve karında şişlikle kendini gösteriyor... Bu hastalığa dikkat!

Galaktozemi 30.000 ila 60.000 yenidoğandan 1'inde görülür. Galaktozeminin tip II ve tip III türü daha az yaygındır; Tip II 100.000 yenidoğanda 1'den azını etkiler ve tip III çok nadir görülür. Peki, Galaktozemi nedir? Galaktozemi belirtileri, nedenleri ve tedavisi hakkında merak edilen tüm detaylar...

GALAKTOZEMİ NEDİR?

Galaktozemi, şeker galaktozunu metabolize etme kabiliyetinden kaynaklanan genetik bozukluklar ailesidir; "galaktozemi" terimi tam anlamıyla kanda çok fazla galaktoz anlamına gelir. Farklı galaktozemi türleri arasında:

- Klasik ve klinik varyant galaktozemi (Tip 1)
- Galaktokinaz eksikliği (Tip 2)
- Galaktoz epimeraz eksikliği (Tip 3)

Galaktozemi testi kolaydır. Aynı zamanda teşhis konduktan sonra tedavisi de kolaydır. Ve ona sahip olan çocuklar normal hayat yaşayabilirler.

GALAKTOZEMİ BELİRTİLERİ

Yenidoğanlarda klasik galaktozemi varsa, doğumda durum normaldir. Galaktoz içeren anne sütü veya laktoz içeren formül içmeye başladıktan sonra birkaç gün içinde semptomlar ortaya çıkmaya başlar.

Galaktozemi olan bebeklerde sarılık, karaciğer büyümesi ve kusma görülür. Bebek kilo almakta sıkıntı çeker. Bu süreçte kilo kayıpları yaşar. Sarılık derecesi arttıkça karında şişlik meydana gelir. Galaktozemi hastası bebeklerde sık sık ciddi enfeksiyonlar baş gösterir.

Ayrıca çocukların beyni tam olarak olgunlaşmayabilir. Bu da gelişimsel sakatlıklara neden olabilir. Bazı çocukların motor becerileri ve kasları ile ilgili sorunları vardır.

GALAKTOZEMİ NEDENLERİ

Vücudun yediğimiz gıdalardan farklı türde karbonhidratlar ve şekerler kullanması için, özel enzimler bunları vücudun yakıt için kullandığı glikoz adı verilen daha küçük şeker moleküllerine böler .

'Süt şekeri' olarak da adlandırılan laktoz, süt ve süt ürünlerinde bulunan başlıca şeker türüdür. Bir galaktoz molekülünden ve bir glikoz molekülünden oluşur. Böylece, tüm laktoz ve tüm süt ve süt ürünleri galaktoz içerir. Sindirim sırasında, laktoz, galaktoz ve glukoza bölünür. Daha sonra galaktoz vücut tarafından glikoza dönüşür, böylece enerji olarak kullanılabilir.

Galaktozemi, 'galaktoz-1-fosfat uridil transferaz' (GALT) adlı bir enzim eksik olduğunda veya düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. Bu enzimin görevi, galaktozu glikoza dönüştürmektir. GALT enzimi eksik olduğunda veya düzgün çalışmadığında, galaktoz glukoza değiştirilemez, böylece kanda büyük miktarlarda birikebilir. Tedavi edilmedikçe, fazla galaktoz vücudun birçok bölümünü etkiler ve zamanla hayati tehlike oluşturabilir.

Galaktozemi, bebeklerde yeterince GALT enzimi bulunmadığında ortaya çıkar. Bebekler anne sütü veya süt içeren formüllerle beslendikleri günlerde sağlığa etkilerini göstermeye başlar. Hemen hemen tüm klasik galaktosemi vakaları yenidoğan taraması ile tespit edilebilir.

GALAKTOZEMİ TEDAVİSİ

Galaktozemi hastası bebeklerde ciddi sağlık problemlerini ve zihinsel engelleri önlemek için acil tedavi gereklidir. Doğumdan kısa bir süre sonra tedaviye başlanmazsa galaktozemili bebeklerde kalıcı etkiler olabilir.

GALT enzimini tamamen eksik olan veya normal enzim miktarının% 10'undan azına sahip olan bebekler ve çocuklar özel bir yemek planı izlemelidir. Laktoz ve galaktoz içeren tüm yiyeceklerden uzak durmaları gerekir. Tüm süt ve süt ürünleri laktoz içermeyen bir formülle değiştirilmelidir.

1. Laktoz ve galaktozsuz diyet:

Klasik galaktozemili kişilerin yaşamları boyunca laktoz ve galaktoz içermeyen bir yiyecek planı izlemeleri teşvik edilir. Laktoz veya galaktoz, aşağıdaki kaçınılması gereken yiyeceklerde bulunur:

- Süt ve tüm süt ürünleri
- İşlenmiş ve önceden paketlenmiş yiyecekler genellikle laktoz içerir
- Domates sosu
- Bazı şekerler
- Bazı ilaçlar (tabletler, kapsüller, dolgu maddesi olarak laktoz içeren tatlandırılmış sıvı damlaları)
- Bazı meyve ve sebzelerde galaktoz bulunur.
- İçeriğinde laktuloz, kazein, kazeinat, laktalbümin, lor, peynir altı suyu veya peynir altı suyu katıları içeren yiyecek veya ilaçlar.

Diyetisyeniniz, çocuğunuzun sağlığını korumak için doğru miktarda protein, besin ve enerji tüketirken laktoz ve galaktozdan uzak durmasını sağlayan bir yiyecek planı yapmanıza yardımcı olacaktır.

Çocuğunuzun yemek planı, yaşı, kilosu, genel sağlığı ve kan testi sonuçları gibi birçok şeye bağlı olacaktır. Diyetisyeniniz, çocuğunuzun diyetini zamanla hassas şekilde ayarlayacaktır. Özel yemek planı yaşam boyu sürdürülmelidir.

2. Özel laktoz içermeyen formül

Galaktozemili yenidoğanlara laktoz içermeyen özel bir formül verilmiştir. Galaktozemili bebekler için kullanılan en yaygın formüller soya proteini izolatı ile yapılanlardır. Soya sütünün kendisi galaktoz içerir ve kullanılmamalıdır.

Doktorunuz ve diyetisyeniniz size hangi formülü en uygun ve ne kadar kullanacağınızı söyleyecektir.

3. Kalsiyum takviyeleri:

Galaktozemili çocuklar süt ürünleri yemediğinden kalsiyum alımı çok düşük olabilir. Bu nedenle, galaktozemili çocuklara her gün yeterince kalsiyum almaları için kalsiyum takviyesi almaları önerilir. Bazı doktorlar ayrıca kalsiyumun yanı sıra D Vitamini ve K Vitamini takviyesi de önermektedir.

Doktorunuz size çocuğunuza ne tür takviyelerin ne kadar yardımcı olacağını söyleyecektir. Doktorunuza danışmadan herhangi bir ilaç ya da ek vitamin kullanmayın.

4. Sağlığın izlenmesi:

Galaktozemili bebekler ve küçük çocuklar genellikle düzenli kan ve idrar testlerine ihtiyaç duyarlar. Bu testler, galaktozemiyi daha iyi kontrol altında tutmak ve toksik maddeleri tespit etmek için kullanılır. Test sonuçları doktorlarınızın ve diyetisyeninizin çocuğunuzun ihtiyaçlarını karşılamak için tedaviye ince ayar yapmasına yardımcı olacaktır.

Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun zihinsel gelişimi ile konuşma ve dil becerileri hakkında öneriler getirebilir. Çocuğunuz belirli öğrenme veya konuşma alanlarında gecikmeler gösteriyorsa, ilave yardım sağlanabilir.

5. Arkadaş, akraba, öğretmen ve çocuk bakımı sağlayıcılarını bilgilendirmek:

Çocuğunuzla iletişimi olan herkesi süt içeren yiyeceklerle ilgili olarak uyarmanız ve bilgilendirmeniz çok önemlidir. Çocuğunuzun yiyecek kısıtlamalarını belirten bir medikal uyarı bilekliği yardımcı olabilir. Ayrıca, doktorunuz çocuğunuzun bakımı için gerekli adımları içeren bir acil tedavi prosedürü bulundurmanızı tavsiye edebilir.

Ebeveynler hastalık faktörü taşıyorsa, doğacak çocuğun hasta olma ihtimali çok yüksek olduğu için, hastalık, bebek henüz anne karnındayken de gerekli testlerle teşhis edilebilir.

Bebek doğmadan 10 gün önce tedaviye başladığında, normal büyüme, gelişme ve zeka için daha fazla şansı vardır. Erken tedavi gören bazı çocuklarda, büyümede gecikmeler olmasına rağmen çoğu normal yetişkin boylarına ulaşır.

Erken yaştan itibaren dikkatle tedavi olsa bile, klasik galaktozemili bazı çocuklar öğrenme ve gelişmede gecikme gösterir ve okulda ek yardıma ihtiyaç duyabilirler. Bazı çocuklarda konuşma ve öğrenmede gecikmeler olabilir. Bazıları ise yürüme ve denge problemleri gibi motor becerilerinde gecikmelere sahiptir.

Dikkatli bir şekilde tedavi edilse bile, galaktozemili kızlarda gecikmiş sürelere ve erken over (yumurtalık) yetmezliğine sahip olma şansı daha yüksektir.

Galaktozemi kalıtsal bir rahatsızlık olduğundan, sağlıklı bebek sahibi olabilmek adına, hastalık taşıyan bireylerin akraba evliliklerinden kaçınması gerekir. Bunun dışında, galaktozemi hastalarının gerekli tedavi ve beslenme düzenlerini uygulamaları, hasta bireylerin hayat kalitesini arttıracaktır.

Kaynak: BURSADA BUGÜN

Sağlık, 2019.05.16 16:52