Tarihte ilk kez SMA'lı bir bebek, anne karnında tedavi edildi!

Teknoloji, 2025.02.27 15:28

Bilim insanları, tarihte bir ilke imza atarak SMA hastalığına sahip bir çocuğu anne karnında tedavi etmeyi başardı. Çocuk, 2,5 yaşına gelmesine rağmen herhangi bir hastalık belirtisi göstermeden yaşamına devam ediyor.

ABD'de bulunan bilim insanları, tarihe geçecek bir başarıya imza attı. The New England Journal of Medicine üzerinden yayımlanan bir araştırmada, doğuştan gelen bir hastalık anne karnında tedavi edildi.

Çalışmada, Türkiye'de de ismini sık sık duyduğumuz doğuştan gelen genetik bir bozukluk olan spinal müsküler atrofi ya da kısaca SMA hastalığı olan bir fetüs tedavi edildi.

Anne karnındayken gelişmekte olan fetüse ilaç verildi

Webtekno.com'un haberine göre, SMA genellikle doğumdan sonraki altı ay içinde çocuklarda ciddi kas ve solunum güçsüzlüğüne neden oluyordu. Birçok vakada da 1 SMA'lı çocukların genellikle 2 yaşından önce solunum yetmezliğinden hayatını kaybettiği görülüyordu. Yani gerçekten çok ciddi bir hastalık.

Çalışmada, doğum öncesi yapılan testlerde bu çocuğun SMA belirtilerine sahip olduğu gözlemlendi. Deneydeki ebeveynler, daha önce de aynı hastalığa bir bebeklerini kaybetmişlerdi. Bu yüzden de çalışmaya katılıp erken tedaviyi denemek istediler.

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), bu çalışma için tek seferliğine Evrysdi markalı ilacın doğum öncesi kullanımına onay verdiler. Bu hastalıkta en etkililerinden biri olarak bilinen Risdiplam isimli ilaç, anneye verilmeye başlandı.  Doktorlar, doğum yapmadan önce altı hafta boyunca her gün bir doz ilaç verdiler. Doğumun ardından ise direkt bebeğe oral yoldan ilaç verildi. Tüm bunların sonucunda bebek, 2,5 yaşına gelmesine rağmen herhangi bir semptom belirtisi göstermeden hayatta kalmayı başardı.

Yıllarca yapılan araştırmalarda Risdiplam'ın SMA tedavisinde hem güvenli hem de çok etkili olduğunu göstermişti. Ne kadar erken başlanırsa da sonuçlar o kadar iyi oluyordu. İlk kez de anne karnında denendi ve tarihe geçecek bu sonuçlara ulaşıldı.

Tabii ki bu çalışmadaki sonuçları henüz genelleştirmek mümkün değil. Araştırmacıların daha fazla veriye ihtiyacı var. O yüzden doğum öncesi ilacın alınmaya başlayıp başlanmayacağını şimdilik bilemiyoruz. Ancak SMA için doğum öncesi tedavinin mümkün olabileceği ve bir gün gerçekten yaygın olarak kullanılabileceğinin sinyallerini veriyor olabilir.

Kaynak: BURSADA BUGÜN

Teknoloji, 2025.02.27 15:28

Emniyetten "gözaltında cinsel saldırı" iddialarına açık...

İnternetten alışveriş yapanlar dikkat! 24 saat sınırı d...

Trafikte silahlı saldırı! Kurşun yağdırdılar

Bursa'da vakayı hastaneye yetiştirmeye çalışan ambulans...

Korkunç kazada can kaybı!

Marmaris'te lüks otelde yangın! Bölgeye çok sayıda ekip...

Silahlı saldırıya uğrayan bekçiden acı haber!

MHP'li Zırhlıoğlu'ndan Bahçeli'nin dönüşüyle ilgili açı...

Oto devinden o ülkeye dikkat çeken teklif!

Benzine zam iptal edildi!

Bursa'da yürekleri sızlatan haber! Ocakta bıraktığı yem...

6 yıl sonra bir ilk! Bakan Şimşek alınan kararı duyurdu

SOLOTÜRK, Bursa'ya geliyor!

Duyanların kanı donuyor! Uçurumun dibinde...

Bursa'da pes dedirten olay! Hem kendinin hem diğer sürü...

Kahreden olay! 12 yaşındaki çocuk kalp krizi sonucu hay...

Bursa'da ketçaplı mayonezli damat!

Bursa'da bu yoldan geçecekler dikkat!

Bursa'da İznik Gölü için bomba iddia! Kuyulardan da çek...

Bursaspor şampiyonluk havasına girdi!

Uçak biletlerinde yeni dönem! Artık ücretsiz oldu...

Elektriğe zam geldi!

Devlet Bahçeli'den boykot açıklaması!

Özgür Özel'e ilk rakip! Ümit Uysal adaylık sahnesine ç...

Bursa'da şaşırtan bir görüntü! Üstelik bir sürücü kursu...

Gece mekanında silahlar kan akıttı!

Devlet Bahçeli'ye Sedat Peker'den sürpriz!

Miras kavgasında kan aktı!

Can Yaman Hollywood yolunda: El Turco 15 milyon izleyic...

Bursa'da markete giden şoke oldu! Görenin ağzı açık kal...

Bursa'da kontrolden çıkan otomobil bariyere çarptı: 3 k...

14 yıllık vahşetin detaylarını anlattı! Namaz kılarken ...

CHP'den Bursa'da İsrail'e tepki!

Gram altın için tarih verdi! Ne kadar olacak?

Sanatçı Volkan Konak son yolculuğuna uğurlandı

Bazı mahkumlar erken tahliye edilecek

Bursa'da kırmızı alarm! Böylesi ilk kez yaşanıyor

VAR hakemi bahis oynarken yakalandı! Canlı yayında skandal

Otobüs şarampole devrildi: Onlarca yaralı!

Bursa'da o lehçenin son temsilcisi!

Mesajlaşma tartışması can aldı: Baba bıçaklanarak öldür...

Kira geliri olanlar dikkat! Süre doluyor

60 bin TL maaşla çoban bulamayınca çözümü nöbetleşmekte...

Bursa'da 'gençlerin baş belası' hak ettiği yere gitti!

Bursaspor Yörsan, farkla mağlup oldu

Göçük altında kalan son işçi de kurtarıldı

Nisan ayında kar sürprizi... Üstelik öyle bir yerde yağ...

Dönerden zehirlenenlerin sayısı 648'e ulaştı, 2 kişi tu...

Uludağ otel yangınında baba-oğulun ardından anne hayatı...

Dizel araç sahiplerini kara kara düşündürecek haber!

Papua Yeni Gine'de 7,2 büyüklüğünde deprem

Konyalı Trump! Saçını sarıya boyadı...

Ölümün böylesi! Ecel abdest alırken yakaladı

Bursa'daki korkunç kazadan acı haber! 

Tüm tepkileri göze aldı! Keşfettiği böcek türüne karısı...

Soğukkanlı hırsız pes dedirtti! Mağazanın kasasından pa...

Fatih Portakal, Kemal Kılıçdaroğlu'na ateş püskürdü

Marmara'da müsilaj balık sezonunu erken bitirdi

İşte Bursa'nın çizgi roman hali

Bayram sonrası yine başladı: Bursa'da bir firma daha if...

Bursaspor, Pazar gününe hazırlıklarını sürdürüyor!

Bursa'da kovalamaca! Dolandırıcı çıktı...

Bursa'daki ünlü caddede çirkin görüntü!

Geri sayım başladı! Usta sanatçılar Bursa'ya geliyor...

Ünlü gıda devi iflas ile burun buruna geldi! Onlarca re...

Hurda teşviki ile ilgili haber sonunda geldi!

Bursa'da faciadan dönülen bir kaza daha!

Bursa Yıldırım'da 5 katlı bina icralık oldu!

Bursa-Eskişehir otoyolunda inanılmaz anlar! Her yer bem...

Bursa'da zincirleme kaza! Otoyol savaş alanına döndü, t...

WhatsApp'a yepyeni bir özellik geliyor!

Büyük kriz geliyor! Elinizdeki altın hayatınızı kurtara...

MHP'den aylar sonra sahalara dönen Bahçeli'ye özel best...

Bursa'da küçük çocuğa darp iddiası!

Çok sayıda kişiye mezar olan 'kuş serisi' araç ikiye bö...

Altın fiyatları düşüyor: Yatırımcı telaşlanmaya başladı

ABD basınından bomba iddia: Elon Musk görevden ayrılıyor

Alevlere teslim olan lüks otel Bursalı iş insanına ait ...

Özer Matlı'dan boykot girişimleriyle ilgili açıklama

Torununa vurduğu terlik 'silah' sayıldı: Hapis cezası aldı

Bursa'da her gün binlerce kişinin geçtiği yerle ilgili ...

Fenerbahçe-Galatasaray derbisinde ortalık fena karıştı!

Arkada sela okunurken karısına fena yakalandı: "İyi zoo...

Boykot soruşturmasında flaş gelişme!

Bursalılar dikkat! Yılın son kar yağışı geliyor

Düğün yapacaklar kara kara düşünüyor! Altın mı Ajda bil...

Ünlü spikerin takıntılı hayranı başına dert oldu!

Üşümezsoy, tam koordinat verdi: 6.5 büyüklüğünde deprem...

Sakız çiğneyenler dikkat! Bir daha düşünün...

AK Parti harekete geçti! Bir resmi bayram daha geliyor

Bursa'da da üretim yapan dev marka en büyük fabrikasını...

Estetiksiz hali ortaya çıktı!

Feci kaza! Bir aile yok oldu

Bayram ikramiyesinde fark ödeme tarihi belli oldu

Macron'dan Trump'a vergi tepkisi: Acımasız ve dayanaksız

Trabzon'un hedefi yarı final!

Bursa'da o bölge çevre düzenlemesi bekliyor!

Fabrika asfalta indi! Bursa'da 'Yok artık' dedirten man...

Adres şaşırttı! Nisan ayında kar yağışı

Türkiye'de otomotiv pazarı daraldı!

Testleri geçemediler! Bursa'daki iki ürün piyasadan top...

Benzine bu gece dev zam geliyor!

Cumhurbaşkanı Erdoğan'dan "boykot" ve "terörsüz Türkiye...

Elektrikli araç kullananlar dikkat! Bursa'da kaç tane s...

Bursa'da gece yarısı yangın! Alev alev yandı...

TOKİ, 44 ilde 552 arsa satacak! Aralarında Bursa da var!

Baba Vanga'nın 2025 kehaneti gerçek oldu! Bakın sırada ...

Bursa'da meydan muharebesi! Teslim olmak istemedi

Memur ve emekli temmuz zammı netleşiyor

ABD Başkan Yardımcısı açıkladı: Musk görevden ayrıldıkt...

Havalimanında uyuşturucu operasyonu

Kayıp genç günler sonra bulundu!

Bursa'da güneş ne zaman kendini gösterecek? (3 Nisan Pe...

Korkunç kaza! Tofaş kağıt gibi büküldü, gören dehşete d...

Bursa'nın trafiğine nefes aldıracak proje! Yerin altınd...

Bursalılar dikkat! Şehrin göbeğindeki bazı yollar trafi...

İnşaatta şüpheli ölüm: Asılı halde bulundu

Kavgada bıçaklandı, saldırgana "Ne gerek vardı" diye se...

İmamoğlu'nun iptal edilen diplomasıyla ilgili flaş geli...

Bursa'da ölümden son anda kurtuldular

Sutyensiz poz veren model, fiziğiyle ağızları açık bıraktı

Bursa'da 9.5 milyon TL'lik bina icralık oldu!

Erzurum Belediye Başkanı'nı yıkan haber!

Sektörde şok etkisi yaratan karar! Otomotiv devi üretim...

Bursa'da yürekleri yakan yangın: 2 çocuk hayatını kaybetti

WhatsApp artık bu telefonlarda çalışmayacak!

Bursa'da Atatürk büstünü çalan hırsız tutuklandı

Devlet Bahçeli sahalara geri dönüyor! Tarih netleşti...

Bursa'da kazaları ile meşhur ana yola EDS sistemi geliyor!

Apple, Türkiye'deki iPhone fiyatlarına zam yaptı

Hazar Ergüçlü evleniyor mu?

Boykot soruşturması: Çok sayıda gözaltı var!

Bursa'da Atatürk büstünü çaldılar!

Bursa'da kepçe paniği! Sürücüyle ilgili çarpıcı bir idd...

Bir dönem gariban menüsüydü! 300 kişiyi hastanelik etti...

Bursa'nın hemen yanı başında korkutan görüntü! Kabus ge...

Çin 'yapay güneş' yaptı! Isı değeri 100 milyon dereceyi...

Bursa'da bir ilk yaşandı! Yıllardır belediyenin işletti...

Bebeğini sallayarak öldürdü!

Bursa'da çiğ süte zam gelecek mi?

14 yaşında şanzıman bakıyor: Hem de kuzusuyla!

Bakanlık tereyağı için harekete geçti!

9 buçuk trilyon dolar tehlikede!

Bursa'da otobüs şoförünün yaptığı yolcuları isyan ettir...

Bursa'da akılalmaz kaza: Araç havada asılı kaldı!

İşçilere rekor zam: Yüzde 54!

Bursa'da 6 gün arayla 2 evi soyan hırsız, 50 kamera say...

Bursa'da suçüstü yakalandılar!

MHP'den Alparslan Türkeş'in mezarına ziyaret! Bahçeli k...

Feci kaza! Tırın altına giren otomobil kağıt gibi ezild...

Otobüsün önüne atlayan şahıs yürekleri ağza getirdi

Ankara'da yaklaşık 400 milyon dolarlık miras davası

Dünyaca ünlü marka, binlerce aracını geri çağırdı! Yang...

Volkan Konak'ın cenazesinde iğrenç olay! Karga tulumba...

Cezaevinde cinayet: Ziyaretine gelen eşini öldürdü

Kredi kartı borcu tavan yaptı! Özgür Erdursun verileri ...

Avrupa Güzeli Güler Erdoğan'ın feci ölümü!

Bursa'da bir kaza daha! Direksiyon hakimiyetini kaybedi...

Sağlık durumu merak ediliyordu! Flaş gelişme

Bursa'nın o ilçesi görünmez hale geldi!

ENAG enflasyon oranını açıkladı!

Kedi Lola beş vakit camiye gidiyor

Bursa'daki dev fabrikadan ezber bozan kampanya! Gemiler...

3 yaşındaki çocuğu tekmeleyerek hastanelik etti!

Bursa'nın o bölgesi hayalet oldu!

Fındık fiyatı ne kadar? Fındık kaç TL? (4 Nisan 2025)

Bursa'da feci kaza! Yan yattı sürücü ağır yaralı...

Denizin ortasında feci ölüm: Çok sayıda ölü ve yaralı!

Bursa'da feci kaza: Ölümden döndüler

Okulda korkunç cinayet! Ölen de şüpheli de aynı yaşta...

Dünür kavgası kanlı bitti: 2 ölü!

Bursa'da virane eve istenilen kira ağızları açık bırakt...

Katil kocadan kan donduran itiraf! Onlarca kere bıçakla...

MasterChef jürisi Somer Sivrioğlu restoranını kapattı!

Dev marka yenilenen modelini Bursa'da tanıtacak!

Volkan Konak'la ilgili kahreden tesadüf! Tam da söyledi...

Ev alacaklar dikkat! TOKİ'den çocuklu ailelere öncelik

AK Parti Bursa İl Başkanı Davut Gürkan esnafa destek v...

Tartışma kanlı bitti! Eşini defalarca bıçaklayarak öldürdü

Elektrikte zamlı tarifenin tarihi belli oldu!

Türk filmlerini aratmayan olay!

Bursa'nın o ilçesinde bir ilk...30 Mayıs'ta başlıyor

Milyonlarca emekliye bugün ödeme yapılacak

Bursa'da dev ilaç şirketine flaş konkordato kararı!

Nisan ayında burçları neler bekliyor?

Bursa'da vatandaşların çadırda yaşayan Romanlara imtihanı!

Bursa'da sıkı denetim! Ekipler dere tepe kaçak avcı arı...

Bugün açıklanıyor! Enflasyon bugün belli oluyor

Türkiye'de en çok satılan otomobiller belli oldu

Bankalardan milyonları etkileyen karar: 20 bin TL sınır...

Korkunç son! Ezilerek can verdi, görenler dehşete düştü...

Enflasyon o ürünü de vurdu! Adım adım üçlü hanelere gid...

Ünlü dizinin başrol oyuncusu gözaltına alındı!

Bursa'da emular yaza hazırlanıyor!

Hafta sonu onlara güzel! Bursa'da çocuğunu alan geldi...

Bursa'nın o ilçesinde yüzlerce yapı için yıkım kararı!

Feci şekilde can verdi! Otomobil ile 2 elektrikli bisik...

Katliam gibi kaza! Bir aile yok oldu...

Fenerbahçe-Galatasaray derbisine 30 bin polis!

Benzine zam, otogaza indirim bekleniyor

Bursa'da pazar günü anlamlı bir konvoy var!

Küçük çocuk camdan fırladı: Kıl payı kurtuldu!

2 yaşındaki bebeğe kan donduran işkence!

Bi bitmediniz! Bursa'da isyan ettiren anlar!

Erken ergenlik belirtileri nelerdir? Uzmanı açıkla...

Bursa'da polise kamyonet çarptı!

Netanyahu: Gazze'de işgali genişleteceğiz

Bursalılar dikkat! Soğuk hava ve kar geliyor... 5 Nisa...

Bursa'daki ünlü mekanda derbi kavgası! Ortalık fena kar...

Balıkçının oltasına takıldı! Tam 7 kilo

Ünlü komedyene tecavüz ve taciz davası açıldı

Bakan Yerlikaya duyurdu! Bursa dahil bir çok ilde büyük...

Kemal Kılıçdaroğlu'ndan kurultay öncesi flaş açıklama! ...

Bursa'da hazineye ait 11 arazi satılıyor!

Milyonlarca kişiyi yakından ilgilendiren haber! Kira ar...

SGK düğmeye bastı: Binlerce kişinin maaşı iptal ediliyor

Volkan Konak'a büyük saygısızlık! Görüntülere tepki yağ...

Olaylı derbiyi Galatasaray kazandı

Sektörü sarsan haber! 46 yıllık kumaş fabrikası iflasın...

Emekli maaşı için yeni sistem sinyali!

Bursa'da geri dönüşüm tesisinde patlama

Bursalılar aman dikkat! Bu linklere sakın tıklamayın...

Her mutfakta var... Marketlerde satışı yasaklandı!

Sosyal medya kullanıcıları dikkat! Fotoğraf paylaşırken...

Bursaspor, kalesini gole kapadı!

Döner faciasının ardından görüntüler isyan ettirdi!

Bursa'da muhteşem değişim! Görenler şoke oluyor

Taraftarlar, Bursaspor'u basketbolda da yalnız bırakmadı

Herkes seferber oldu! 4 işçi göçük altında kaldı...

Bursa'da milyonluk arabada ıslanmamak için şemsiye açtı

'Tavuk döner' faciası sonrası 400 kişi zehirlenme şüphe...

Uludağ'da çıkan yangında hayatını kaybeden anneye son v...

Volkan Konak sanki öleceğini hissetmiş!

Bursa'da esnafın haklı isyanı! Ağır ifadelerle dolu bir...

Bursa'da şenlik başladı: Yoğun ilgi gördü

Ünlü makarna markasında sağlık skandalı: Marketlerden a...

Uzun süredir görünmüyordu! Ahmet Necdet Sezer'in son ha...

UCM'den Netanyahu çağrısı: Tutuklama yükümlülüğünü yeri...

Tavuk dönerde kan donduran hile ifşa oldu: 'Resmen öldü...

Bursa'da drift atıp trafiği tehlikeye soktular

Bursa'da aranması olan şahsa şoke eden sürpriz!

Ünlü isim Bursa'daki dev markanın reklam yüzü oldu!

LGS başvuruları başladı

Bursa'da uygun fiyatlı kafeye akın! Kuyruk uzadıkça uza...

Bursa'da 150 yıllık tarihi yalı!

Zafer Partisi Bursa: Yargıyla siyaset dizayn edilmeye ç...

Topraktan çıkmaya başladılar! Kilosu bakın ne kadar...

Gelecekte Bursa metrosu böyle olacak! Yer bulma sorunu ...

Bursa'nın tarihi sokaklarında iğne atsan yere düşmüyor!

Türk öğrenci Rümeysa Öztürk, gözaltında üç kez astım kr...

Bursa'da görünmez kaza! Otomobil, halk otobüsüne çarptı...

Cam, ateşle sanata dönüşüyor! Ağırman cam sanatını anla...

Bursa Yunuseli Havalanı'nda korkutan anlar: Uçak inişin...

Bursa'da CHP Orhangazi, Ekrem İmamoğlu için imza kampan...

Aybüke Pusat, boykot çağrısı yaptıktan sonra Teşkilat d...

Mart ayı enflasyon rakamları belli oldu!

Sokak ortasında feci şekilde öldürüldü! Nedeni incir çe...

Bursa'da çıkan yangında hayatını kaybeden iki kardeş to...

Bursa Gemlik'te feci kaza! Yaralının durumu ciddi

Devlet Bahçeli'den makam odasından ilk kare

Bursa'ya uyarı! Asıl soğuklar geliyor... 4 Nisan Cuma B...

Çocuklarda her geçen gün artıyor! Stres, beslenme, hava...

Bursa'da karavan tutkunları yeniden İznik Gölü'nde bulu...

'İmamoğlu' standında kan aktı!

1 Ocak'tan itibaren zorunlu! Bunu yapmayan Türkiye'den...

2 milyon TL'nin aylık getirisi rekora koşuyor

Skor bile verdi: Derbiyi kazanacak takımı açıkladı

Akılalmaz olay! Menfeze giren öldü

Artık düğünde takılan takılar avukatın

Hepsi oracıkta can verdi! Feci kazanın görüntüleri orta...

En fazla boşanma oranına sahip ülkeler belli oldu! Türk...

Dünyanın en uzun diline sahip kadın: Gören çığlık atıyor!

Kuraklık nedeniyle hasadına geç başlanan kabak tarladan...

Bir bölgemiz diken üstünde! Naci Görür "Eli kulağında" ...

Ağır hasarlı kaza! Ambulans ile kamyonet çarpıştı 6 yar...

Cem Küçük, Tarkan ve Mabel Matiz'le resmen dalga geçti

Dolmuş şoförlerinin kavgasında kan döküldü! Ölü ve yara...

Bitkin halde bulundu! Bursa'ya getirildi

Bursa'ya bayram havası yaşatacak şenlikler başlıyor! De...

Son dakika: Meteoroloji'den yeni uyarı geldi... Bursa'd...

Memiş açıkladı! İşte yatırımcılar için mutluluğun formülü

Bursaspor maçında panik anları! Koşarak ayrıldılar...

O araçlara rekor ceza kesildi!

Ferdi Tayfur'a bile önerilmiş: Bu aynanın yüz felcine ş...

Bursa'daki dev fabrikanın ortağı 350 kişiyi işten çıkar...

Bursa'nın sembol köşkü satışa çıktı! Fiyatı dudak uçukl...

Bursa'da helal olsun dedirtecek davranış!

Bursa'da ana yolda otomobilin çarptığı kadın yaralandı!

Altın uçuşa geçti! Durdurulamıyor...

Kırmızı bültenle aranıyorlardı: Gürcistan'da yakalanıp ...

Trump dünyayı vergiye bağlıyor! Listede Türkiye de var...

Bomba gibi elinde patladı: İşte o anlar...

Bursa'da 5 katlı binada korkutan yangın!

Bursa'da aynı bölgede bir kaza daha! Mahalleli çözüm be...

Maç sonu büyük gerilim! Mourinho, Okan Buruk'un burnunu...

Bursa'da feci kaza!

İzmir'de sokak ortasında dehşet

Bursa'da mahalleliyi illallah ettiren davranış: "Bunu h...

Bursa'da metro istasyonları resmen kilitlendi! Milim il...

Bursalılar o yola dikkat! Yola çıkarken kontrol edin

Sosyal medya Bursasporlu papağanı konuşuyor!

Çiğnerken ağzına geldi! Ekmeğin içinden çıkan herkesin ...

MHP lideri Devlet Bahçeli, Alparslan Türkeş'in kabrini ...

Dikkat çeken karar! Kimseye armut atmayın

İslam Memiş gram altın 6 bin lira olacak dedi, tarih verdi

TRT'nin Teşkilat dizisinden çıkartılmıştı! Aybüke Pusa...

Bursa'da ilginç olay! Önce fare sanıldı, gerçek çok baş...

Araç muayenesinde o uygulama kaldırıldı!