Bu hastalık Türkiye'de ilk!

Umutcan Özdemir 15 yaşında. Doğduğu günden bugüne sadece 3-5 kelime konuştu. O zaman daha 3 yaşındaydı. Beyin felci. Daha detaylı tanı ise nörolojik bir rahatsızlık olan Rettlike sendromu. Bu hastalık Türkiye'de şimdiye dek hiç görülmedi.

Umutcan, kayıtlara geçen ilk vaka oldu. Genellikle otizm ya da down sendromuyla karıştırılıyor. Anne baba Badegül(45)-Güven(50) Özdemir evlatlarının iyileşebilmesi için mücadele ediyor. Badegül Özdemir "Rüyalarıma hep 12 yıl önceki üç beş kelime giriyor. Bana 'Anne' desin, başka bir şey istemiyorum" dedi. Baba Güven Özdemir ise "Bu hastalar 40'lı yaşların sonuna kadar yaşıyor. Ömrünü güzelleştirmek ve uzatabilmek istiyoruz" diye konuştu.

Badegül, Güven Özdemir çifti Türkiye'de bugüne kadar adını hiç duymadıkları bir hastalıkla mücadele ediyor 15 yıldır. Daha çok kız çocuklarında ortaya çıkan Rettlike (Beyin felci, nörolojik rahatsızlık) olarak da tanımlanan hastalık Türkiye'de de kayıtlara geçen bir ilk oluyor. Hastalığın daha çok erken çocukluk otizmi olarak karıştırıldığını, teşhis konulmasının uzun bir süredir mücadele eden Özdemir çifti oğulları Umutcan (15) için olağanüstü bir mücadele veriyor. Hollanda'lı bilim adamlarının tanısını koyduğu Rettlike hastalığını genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırıldığını belirten anne, Badegül hanım, "Rett sendromu daha çok yurt dışında ve kız çocuklarda yaygın olan bir hastalık. Umutcan'a tanı ancak 2016 yılında yani doğduktan 13 yıl sonra konulabildi. Böylece ülkemizde kayıtlara geçen ve tanısı konulan ilk hasta oldu. Umucan sadece üç yaşında üç beş kelime konuşabildi. 12 yıldır o üç beş kelimesi rüyalarıma giriyor. Bana, 'anne' diye seslensin başka bir şey istemiyorum" diye konuştu. Bir şirkette muhasebeci olarak çalışan Güven Özdemir (50) ile ev hanımı olan eşi Badegül hanımın (45) 2003 yılında bir erkek çocukları oldu. Umut Can adını verdikleri çocuklarının sık sık ateşinin yükselmesi üzerine uzun bir maratonu başladı Özdemir ailesi için. Özdemir çifti hem aileleri uyarıyor, hem de Sağlık Bakanlığı'nın kendilerine el uzatması için yardım ve destek bekliyor.

SİGORTALAR POLİÇEYİ YENİLEMİYOR

Oğlunun hayata tutunması için büyük bir mücadele veren Özdemir çifti konuştu. Fiziksel ve bedensel engelliler için tüm hastalıkları içinde barındıran Rettlike hastalığına yakalanan Umutcan için tüm varlığını, olanaklarını harcadıklarını belirten anne Özdemir, "2003 yılından bu yana gitmediğimiz doktor, hastane kalmadı. Oğlum doğumdan altı ay sonra sürekli ateşlenmeye başladı. Bu durum sık sık tekrar ederek epilepsi nöbetlerine de dönüştü. Maddi ve manevi olarak büyük sıkıntılar çekiyoruz. Özel sağlık sigortamız vardı. Artık sigortalar poliçeyi yenilemiyor. Biz de elimizde eteğimizde ne varsa satıp, tedavi için kullandık. Uykusuz, yorgun kaldık günlerce. Halen de öyle. Ama oğlum için dik durmalıyım. Umutcan, sürekli bağışıklık sistemi enfeksiyonu ile karşı karşıya. Bu nedenle özel bakım gerekiyor. Umutcan, fiziksel, bedensel ve zihinsel sorunlar yaşıyor. Bu süreç her geçen gün daha da zorlaşacak bizim için..."

HER GEÇEN GÜN GERİYE GİTTİ

Umutcan için ayakta kalmalıyım diyen anne sözlerini şöyle sürdürdü: "Bir yaşında gelişimsel gerilik ve bağışıklık antikoru igm eksikliği ile bilinen tüm hastalıklara benzese de teşhis uzun araştırmalar sonucu konuldu. Çok sayıda test yapılıp yurt dışına gönderildi. Türkiye'de bu tanıyla kayıtlara geçen ilk hasta Umutcan oldu maalesef. Ancak ülkemizde binlerce otizm tanısı konulan çocukların genetik Rettlike olması muhtemel. Bu konuda aileler bilinçlenmeli, bakanlık ta adım atmalı. Umutcan'ın her anlamda durumu her geçen gün geriye gitti. Onunla göz temasıyla konuşabiliyorum. İçim kan ağlıyor ama ona gülümsüyorum. Bağışıklık sistemindeki hassasiyet, enfeksiyon riskine karşı tam teşekküllü bir göğüs hastanesine nakledilmesi gerekiyor. Önce kaslarda zayıflık, ardından yürüyememe ve konuşamama ile devam etti hastalık. Bağışıklık sistemi çok zayıfladı. Bize yardım elinin uzatılmasını bekliyoruz. Her tür müziği çok seviyor. Şimdilik yardım ve destekle yürüyebiliyor. Ancak önümüzdeki yıllarda yürüme sorunu olacak. Rehabilitasyon merkezlerine olanaksızlıktan dolayı gidemiyoruz" dedi.

OTİZMLE KARIŞTIRILIYOR

Hastalığın daha çok otizimle karıştırıldığına dikkat çeken baba Güven Özdemir, "Rett sendromu sıklıkla erken çocukluk otizmi ya da serebral palsy gibi durumlarla ile karıştırılıyor. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. Yaptığım araştırmalarda bu hastalığa yakalanan çocuklar, okula başladıkları dönem itibari ile sosyalleşme iyiye doğru ilerler. 40'lı yaşların sonuna kadar yaşadıkları bildirilmiştir. Ölüm anidir ve nedenleri değişkendir. Beyin sapı disfonksiyonu, kalp durması, nöbetler, gatrik perferasyon nedenler arasındadır. Bu konuda hem aileler hem de hekimler, bakanlık çok dikkatli olmalıdır. Biz yıllardır Umutcan'ın yaşadıklarından çok sayıda pratik edindik" diye konuştu.

Kaynak: BURSADA BUGÜN

Güncel, 2018.09.12 08:21