Yenidoğan topuk kanı nedir, neden alınır, önemi nedir?

SEMA ÜSTÜNTAŞ / BURSADA BUGÜN

Bursada Bugün'e konuşan Nev Esentepe Hastanesi'nden Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümü Uzm. Dr. Mustafa Konur, yenidoğan topuk kanı testinin önemine vurgu yaptı. 

"ERKEN TEŞHİS VE TEDAVİ EDİLMEDİKLERİNDE CİDDİ SONUÇLAR DOĞURUR"

Türkiye'de yenidoğan topuk kanı testi, bebeklerin doğumdan sonra bazı genetik hastalıkların erken teşhisini yapmak amacıyla yapılan bir tarama testi olduğunu ifade eden Nev Esentepe Hastanesi'nden Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümü Uzm. Dr. Mustafa Konur, "Bu test, genellikle bebeğin doğumunun 48-72 saat sonrasında, topuk bölgesinden alınan bir kan örneği ile yapılır. Alınan kan örneği, şu an programda yer alan; Spinal Muskuler Atrofi, Fenilketonüri, Doğumsal (Konjenital) Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Konjenital Adrenal Hiperplazi hastalıkları açısından incelenir. Bu hastalıklar son derece nadir görülür ve bebekte hemen bulgu vermeyebilir ancak testlerle ortaya çıkarılabilir. Erken teşhis ve tedavi edilmediklerinde ciddi sonuçlar doğurabilmekte, erken teşhis edildiğinde ilaç tedavisi özel diyetle tedavi edilebilmekte veya kontrol altına alınabilmektedir. Bebeklerden doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki farklı kan örneği alınmaktadır. Bazen alınan kan miktarının yetersizliği, şüpheli sonuçlarda test tekrarı veya benzeri nedenlerle bebeğinizden daha çok kez kan alınması gerekebilir. Bu testler tarama amaçlı olup kesin tanı için ileri tetkik ve klinik değerlendirme gerekebilir" dedi.

Uzm. Dr. Mustafa Konur, topuk kanı ile beraber oluşabilecek hastaklıkları şu şekilde sıraladı:

Fenilketonüri nedir? 

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir ve çocuğun ileri derecede zihinsel yetersizliği olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. 

Doğumsal hipotiroidi nedir? 

Doğumsal hipotiroidi doğumdan başlayan tiroid hormon eksikliğidir. Tiroid hormonları boynun ön tarafında yer alan ve bir iç salgı bezi olan tiroid bezinden salgılanır. Hipotiroidili bebeklerde tiroid bezi hiç gelişmemiş ya da normalden küçük gelişmiş olabileceği gibi normal görünümde olsa da iyi çalışmadığından tiroid hormon salınımı yetersizdir. Tiroid hormonları bebek ve çocuklarda büyüme, bebeklerde beyin gelişiminin normal ilerlemesi için elzemdir. O nedenle tiroid hormon eksikliği (hipotiroidi) büyüme ve zihinsel gelişmeyi olumsuz etkiler. 

Biyotinidaz eksikliği nedir? 

Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklarda doğuştan bir vitamin eksikliği nedeniyle, vücuda yakıt üretimi basamaklarında aksama vardır. Bu vitamin eksikliğinin sonucunda göz çevresi, ağız çevresi, burun deliklerinin çevresi ve bebek bezi bölgesinde başlayan cilt lezyonları kısa sürede vücuda yayılabilir. Bu cilt bulguları ile eş zamanlı saç, kirpik ve kaşlarda dökülme başlar. Asit maddelerin birikimi nedeni ile sık ve derin solumaya başlayan hastada komaya kadar ilerleyen bilinç değişikliği gelişir. Tedavi edilmeyen kriz ölüme yol açabilir. Kriz gelişmediği dönemde az da olsa vücutta biriken bazı asit maddelerin, uzun dönemde görme ve işitme siniri üzerine olumsuz etkisiyle kalıcı görme ve işitme kayıpları gelişebilir. 

Kistik Fibrozis nedir? 

Kistik Fibrozis esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibrozisli bebeklerde hastalık ile bulgular çeşitli yaşlarda ortaya çıkabilir. En sık rastlanan şikayetler tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, sık hastalanma ve aldıkları besinleri yeterince sindiremedikleri için bol miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ve yeterli kilo alamamalarıdır. Yenidoğan taraması sayesinde erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile tedavi edilirler. Kistik fibrozis hastalığının kesin tedavisi olmamakla birlikte her geçen gün bulunan yeni tedaviler sayesinde hastalar daha uzun ve sağlıklı bir hayata sahip olabilmektedir. 

Konjenital adrenal hiperplazi nedir? 

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) böbrek üstü bezlerinin yaşam için gerekli olan kortizolü (ve bazen de vücudun tuz dengesini ayarlayan hormonu: aldosteron) yeterli üretemediği bir hastalıktır. Bu hormonların yapımı böbrek üstü bezinde bazı enzimlerin yardımı ile olur ve bu hormonlar vücudun strese karşı savaşmasında, tuz dengesinin sağlanmasında elzemdir. Eksikliğinde, böbrek üstü bezlerinde yetmezlik gelişir ve hayatı tehdit eder, fark edilemediği için ciddi enfeksiyonlara maruziyet ve bebeklik dönemlerinde ishal nedeniyle ölümlere neden olur. Erken tanı ile tıbbi ve cerrahi tedavisi mümkün olup, hastaların sağlıklı bir ömür sürmesi söz konusudur. 

Spinal müsküler atrofi (SMA) nedir? 

Kalıtsal, nöromüsküler (kas ve sinirler ile ilgili) bir grup hastalığa verilen addır. Hastalık kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterizedir. Hastalığın dört tipi vardır ve en sık görüleni yaklaşık yüzde 60-70 görülme oranı ile SMA Tip I'dir. SMA Tip I en sık görülen form olmakla birlikte, ciddi solunum yetmezliği ve nihayetinde iki yaşından önce hastanın kaybıyla sonuçlanan en ağır ve ölümcül formudur. Diğer formları daha geç başlangıçlı ve daha hafif klinik bulgularla seyreder. Hastalığın erken tanınması halinde hastalık yeni tedavi seçenekleri ile kontrol altına alınabilmekte ve hastaların yaşam kalitesi artmaktadır.

Sağlık, 2025.02.18 11:54