Uzmanlar evlilik öncesi sağlık taramalarında yapılan talasemi testlerinin hayati önem taşıdığını, hastalığın evlenmeye engel olmadığını, doğru bilgilendirme ve zamanında yapılan testlerle sağlıklı çocukların dünyaya gelmesinin mümkün olduğunu bildirdi.
Halk arasında "Akdeniz Anemisi" olarak da bilinen talasemi, genetik geçişli ve önlenebilir bir kan hastalığı olarak özellikle Akdeniz, Ege ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde yüksek taşıyıcılık oranlarıyla dikkati çekiyor.
Koruyucu hekimlik dahilinde evlilik öncesinde yapılan "talasemi taşıyıcılığı tarama testleri", Sağlık Bakanlığı'nca 2002'de çıkarılan "Hemoglobinopati Kontrol Programı" kapsamında yüksek riskli bölgelerde evlilik öncesi zorunlu hale getirildi.
Bu program sayesinde yüksek riskli bölgelerde testler yaygın olarak yapılsa da düşük riskli bölgelerde talasemi farkındalığına dikkat çekilmesi gerektiğini belirten uzmanlar, evlilik öncesinde yapılan taramaların önemini ve yapılmadığı takdirde ortaya çıkacak riskleri anlattı.
"Tüp bebek yöntemiyle çocuk sahibi olmaları önerilebilir"
Talasemi taşıyıcılığı tarama testinde evlenecek adayların her ikisinin de taşıyıcı olarak tespit edilmesi ve evlenmesi halinde tüm çocukların talasemi hastası olarak doğabileceğini vurgulayan Prof. Dr. Itır Şirinoğlu Demiriz, hastalığın evlenmeye engel olmadığını, çiftlerde taşıyıcılık olması halinde genetik uzmanı tarafından danışmanlık hizmeti verildiğini söyledi.
Prof. Dr. Demiriz, şöyle konuştu:
"Tarama testlerinde her iki aday taşıyıcı olduğunda hasta çocuk doğumunu engellemek adına tüp bebek yöntemiyle çocuk sahibi olmaları önerilebilir. Eş adaylarından birisi sağlıklı ise diğeri taşıyıcı ise taşıyıcı çocuk doğma oranı beyan edilir ancak bu defa çocuklar hasta doğmaz. İki talasemi taşıyıcısının evlenmesi durumunda çocuklarının yüzde 25'i majör hastası olabilir. Yüzde 50'si taşıyıcı, yüzde 25'i ise sağlıklı olabilir. Talasemi majör hastası bir çocuk, yaşam boyu düzenli kan nakline ve demir şelasyon tedavisine ihtiyaç duyar. Tedavi edilmezse yaşam süresi ciddi şekilde kısalabilir."
Talasemi taşıyıcısı olduğunu bilen bireylerin hematoloji uzmanı takibine bağlanmalarının önemine işaret eden Demiriz, şöyle devam etti:
"Bu bireylerin kan değerleri hakkında eğitim almaları, olası nutrisyonel anemilere yatkınlıkları ve gerekli bazı elementlerin yerine koyma tedavileri için yakın takip hayati önemdedir. Olumsuz sonuçlardan korunma ve elbette yaşam kalitesi olarak daha yüksek şekilde yaşayabilmeleri adına tarama testlerinin önemi, hastalar kadar birinci basamak sağlık merkezlerine de hatırlatılmalıdır."
Demiriz, talasemi hastalığında farkındalığın çok önemli olduğunu, evlilik çağına gelen bireyler için televizyon ve sosyal medya gibi kanallar kullanılarak halkı bilinçlendiren kampanyalar yürütülmesi gerektiğini ifade etti.
"Taşıyıcılık bir hastalık değil, genetik özellik"
Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Rafet Eren de talasemi taramalarının yasal zorunluluk kapsamında olduğunu söyledi.
Taşıyıcı olduğu tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık verildiğini belirten Eren, "Bu danışmanlık sürecinde hastalığın ne olduğu, çocuklarına geçme riski ve yapılabilecek önlemler anlatılır. Gerekirse prenatal tanı yöntemleri önerilir. Bazı çiftler preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile sağlıklı embriyonun seçilmesi yolunu tercih edebilir " diye konuştu.
Prof. Dr. Eren, şunları kaydetti:
"Test yapılmadığında her iki birey de taşıyıcı olduğunu bilmeden evlenebilir. Bu durum ağır talasemi hastası çocukların doğmasına neden olabilir. Hastalık doğduktan sonra hem çocuk hem de aile için fiziksel, psikolojik ve ekonomik açıdan çok ciddi yükler oluşturur. Bu nedenle evlilik öncesi testler hem bireysel hem de toplumsal sağlığı korumada büyük önem taşır. Toplumda talasemi farkındalığını artırmak için okullarda, üniversitelerde, sağlık kuruluşlarında ve medya aracılığıyla bilgilendirme kampanyaları yapılmalı. Özellikle taşıyıcılık oranının yüksek olduğu bölgelerde toplumsal eğitim programları düzenlenmeli. Ayrıca, aile hekimleri ve evlilik danışma merkezleri bu konuda daha aktif rol almalı. Sağlık Bakanlığı'nın bu konudaki farkındalık çalışmalarını daha da yaygınlaştırması önemli."
Talaseminin önlenebilir bir hastalık olduğuna dikkati çeken Eren, "Taşıyıcılık bir hastalık değil, genetik özelliktir. Doğru bilgilendirme ve zamanında yapılan testlerle sağlıklı nesillerin önünü açmak mümkündür. Bu nedenle özellikle genç bireylerin evlilik öncesi testleri ihmal etmemesi ve sağlık okuryazarlığının artırılması büyük önem taşımaktadır " ifadelerini kullandı.
"Bu testler yapılmadan nikah işlemlerine geçilmemektedir"
Hematoloji Uzmanı Dr. Serkan Ocakçı ise Türkiye'de daha sık olarak saptananın "beta talasemi" taşıyıcılığı olduğunu aktardı.
Bu durumun kişilerde hafif kansızlık yapabileceğini belirten Ocakçı, şunları kaydetti:
"Kansızlık olmadan kırmızı kan hücrelerinin küçük olması veya evlilik öncesi yapılan tarama testi olan hemoglobin elektroforezi testiyle saptanabilir. Gözlerde, yüzde, kollarda veya gövdede sarılık, kanda artan bilirubin nedeniyle fark edilebilir. Hafif talasemi bozuklukları kişinin günlük hayatını etkilemez. Bu kişilerde de toplumda en sık kansızlık olan demir eksikliğine bağlı kansızlık görülebilir. Varsa demir tedavileri alabilirler."
Ağır talasemi bozukluklarında vücutta demir birikimi olacağı için demir eksikliğinin beklenmediğini ve demirin verilmediğini dile getiren Ocakçı, şöyle devam etti:
"Aksine demiri vücuttan atan ilaçlar kullanılır. Önemli olan taşıyıcıların saptanarak iki taşıyıcının evlenmesinin önlenmesi, evlilik varsa konu hakkında bilgilendirilmeleri ve ağır talasemili bir çocuk doğmaması için kadın doğum hekimi yönetiminde genetik bozukluğu olmayan bir gebelik oluşturulması gereklidir. Ağır talasemi hastalarında kan üretimindeki yetersizlik nedeniyle gelişme geriliği olur. Bazı kemiklerde aşırı kan üretimi yapıldığı için normalden farklı görünüm gelişir. İlerleyen yıllarda özellikle düzenli kan alması neticesinde demir birikmesi sonucu kalp, karaciğer yetmezlikleri ve hormonsal bozukluklar ortaya çıkar. Kemik erimesi, bacaklarda ağır yaralar, pıhtılar, safra kesesi taşları olabilir. Karaciğer ve özellikle dalak kasığa kadar büyüyebilir, karnın karşı tarafına geçebilir."
"Ağır talasemiyi önlemenin yolu, evlilik ve gebelik öncesi değerlendirme"
Ocakçı, ağır talasemili çocuk doğumunun hasta ve ebeveynler için zor yılların başlaması anlamına geldiğini dile getirdi.
Söz konusu hastalar için doğumdan itibaren düzenli kan verilmesi, sık doktor takibi, hastane yatışı, sürekli ilaç kullanımı, kemik iliği nakli, dalak alınması gibi tüm hayatı etkileyecek bir sürecin başlayacağını söyleyen Ocakçı, bu hastaların ömürlerinin hastalıksız kişilerden daha kısa süreceğini anlattı.
Ocakçı, bugün talasemi hastalarının modern tedaviler ve takiple izlendiğini belirterek, sözlerini şöyle tamamladı:
"Yaşam süreleri artmıştır ancak tıpta en önemli husus önleyici hekimliktir. Ağır talasemiyi önlemenin yolu, evlilik ve gebelik öncesi talasemi durumunun dikkatlice değerlendirilmesidir. Ülkemizde çiftler evlilik için başvuru yaptıklarında kendilerinden talasemi tarama testi olan 'hemoglobin elektroforezi' istenmektedir. Bu testler yapılmadan nikah işlemlerine geçilmemektedir. Test sonuçlarında bozukluk olduğunda taşıyıcılık veya hastalık durumu belirlenmesi için hematoloji uzmanına yönlendirilmektedirler. Bu uygulamanın titizlikle ve kesin kararlılıkla uygulanması, hastalık farkındalığı ve ağır talasemili bebek doğumunun önüne geçilmesi için son derece önemli ve doğru yaklaşımdır." (AA)
Kaynak: AA
Sağlık, 2025.05.08 11:39