Hemofili nedir, neden olur?

Hemofili hastalarının en çok korktuğu konuların başında, bir yerlerinin kesilmesi veya kanamaya yol açacak yaralanmalar geliyor. Çünkü bu hastaların vücut bütünlüğündeki çok küçük bir bozulma dahi ciddi risk oluşturabiliyor. Bunun nedeni de hemofili hastalarının vücudunda, "pıhtılaşma faktörü" olan proteinin eksikliği ve kanın pıhtılaşamaması. Bu gibi durumlarda hemofili hastasında normalden daha fazla kanama görülebiliyor ve hatta kanama yaşamı tehdit edecek düzeyde olabiliyor.

İngiliz İmparatorluğu'nun 19. yüzyıl dönemine adını veren Kraliçe Victoria'nın da bir hemofili taşıyıcısı olması nedeniyle "Kraliyet hastalığı" adı da verilen hemofili, dünyada yaklaşık 420 bin kişiyi etkiliyor.

17 Nisan Dünya Hemofili Günü nedeniyle soruları yanıtlayan İç Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Irmak Sayın Alan, başlıca 2 tip hemofili bulunduğunu söyledi, hemofili A'da faktör 8, hemofili B'de ise faktör 9'un eksik veya çok düşük olduğunu aktararak şöyle detay verdi:  

"Hemofili hastalığında eksik olan faktör-8 ve faktör-9, cinsiyeti belirleyen kromozom olan X kromozomu üzerinde, birbirine komşu faktör-8 ve faktör-9 genlerinin kontrolünde üretilir. Gen, kromozom üzerinde yer alan küçük bir oluşumdur. Her gen vücutta bir maddenin yapımından sorumludur. Hemofili- A da faktör-8 geni, hemofili-B de faktör-9 geni bozuktur."

Hemofilinin, yaşam boyu süren bir durum olduğunu vurgulayan Dr. Alan, hastalığa anormal bir genin yol açtığını belirterek, "Anne-babalar bu anormal geni çocuğuna geçirir. Bu vakalardan bazılarında ebeveynler yalnızca taşıyıcıdır ve hastalık belirtileri de olmadığından, bu anormal genin kendilerinde bulunduğunu bilmeyebilirler" dedi.

HEMOFİLİ ERKEKLERDE DAHA FAZLA GÖRÜLÜYOR

Türkiye'de yaklaşık 6 bin kişide bulunan hemofili erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülüyor. Yani; kromozom yapısı nedeniyle kadınların genelde taşıyıcı olduğu hemofili, daha çok bir erkek hastalığı. Dr. Alan bununla ilgili, "Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir. Olguların yaklaşık 1/3 kadarında ise aile öyküsü olmaksızın hastalık ortaya çıkabilir" değerlendirmesini yaptı.

BEBEĞE ANNE KARNINDA HEMOFİLİ TESTİ

Peki doğacak bebeğin hemofili olmaması için alınacak bir tedbir var mı, evlilik öncesi hemofili testi zorunlu mu? şeklindeki soruya Dr. Alan'ın yanıtı:

"Taşıyıcılık riski taşıyan kadınlar 18 yaşını geçtiklerinde isterlerse test yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Erkek kardeşinde veya babasında hemofili olan kızların, eğer evli veya nişanlı iseler eşleri ile birlikte ilgili hekime başvurarak genetik danışma almaları sağlanabilir. Taşıyıcı olduğu bilinen kadınlar hamile kaldıklarında, isterlerse doğum öncesi tanı yaptırabilirler. 

Bunun için gebeliğin  9-11. haftaları arasında  ceninin göbek kordonundan alınan kan  örneğinde genetik test yapılarak, hemofili hastası olup olmadığı öğrenilebilir. Hasta çocuğa sahip olmak istemeyen ebeveynler, gebeliğin sona erdirilmesine karar verebilir. Ancak bebek hasta olsa bile gebeliğin devamını isteyen taşıyıcı kadınlarda doğum öncesi test  yaptırmanın gereği yoktur. Hemofili hastası bir çocuğa sahip olmak istemeyen aileler için bir diğer seçenek, tüp bebek yöntemidir. Bu teknikte yumurta döllendikten sonra genetik inceleme yapılmakta ve hemofili geni taşımayan embriyo rahime yerleştirilmektedir."

HAMİLELERDE ANORMAL KANAMA RİSKİ VAR

Tanısı kan testleriyle konulan hemofilinin, hamileler için bir de kanama riski yarattığına işaret eden İç Hastalıkları Uzmanı, "Hemofili geni olan hamileler, geni bebeklerine geçirme riskine sahip olduğu gibi ayrıca anormal kanama riski altındadır. Bu nedenle süreci mutlaka doktor kontrolü altında sürdürmelidirler" uyarısında bulundu.

HANGİ BELİRTİLER HEMOFİLİYİ DÜŞÜNDÜRMELİ?

Hemofilinin belirtilerinin, şiddetine bağlı olarak yaşandığını söyleyen Doç. Irmak Sayın Alan, hemofilinin erken ve geç dönemlerde ortaya çıkabilecek belirtilerini şöyle anlattı:

"Bazı çocuklarda doğumdan hemen sonra belirtiler ortaya çıkarken (örneğin sünnet sırasında aşırı kan kaybı), hafif hemofili hastalarında belirtiler daha geç ortaya çıkar (yaralanma veya ameliyat sonrasında normalden fazla kanama). Zaman zaman kolaylaştırıcı bir faktör olmaksızın da kanama görülebilir. Bu tür kanamalar genellikle eklemlerde olur. En sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdir. Eklem içi kanama; ağrı, şişlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir. Zamanla, eklemde tekrarlayan kanamalar hasara neden olabilir. Hastalarda eklem dışı kanama bulguları da görülebilir. Dışkı ve idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içine kanama sonucu morluklar bunların en önemlileridir."

KANAMAYA BAĞLI KALICI HASAR YARATABİLİR

NTV'nin haberine göre, Hemofilinin uzun dönemde kanamaya bağlı kalıcı hasarlara yol açabileceğine vurgu yapan Doç. Alan, uzun vadede verilen tedavilere direnç gelişiminin de önemli bir sorun olduğunu söyledi, hastalığın yaşam kalitesi, okul ve iş performansını olumsuz etkilediğine dikkat çekti.

HEMOFİLİ HASTASI KANAMAYI ÖNLEMEK İÇİN NELER YAPMALI?

"Ancak son yıllarda tedavide elde edilen gelişmeler sayesinde, kaynak bakımından yeterli ortamlarda hemofilisi olan kişilerin yaşam beklentisi genel toplumunkine benzer hale gelmiştir" diyen Alan, hemofili hastalarının kanamayı önlemek için dikkat etmeleri gereken noktaları ise 8 başlıkla özetledi:

- Düzenli doktor kontrollerine gidin.
- Başka bir doktora başvurduğunuzda hemofili hastalığına ("A" veya "B") sahip olduğunuzu bilmelerini sağlayın.
- Tedaviyle ilgili doktorların önerilerine uyun.
- Kanamaların belirtilerini mutlaka öğrenin.  
- Aspirin veya NSAİİ olarak adlandırılan ağrı kesicileri doktor kontrolü olmadan kullanmayın.
- Düzenli diş hekimi kontrollerine gidin ve ağız hijyenine özen gösterin.
- Seyahat ederken oluşabilecek acil bir durum için yerine koyma tedavisinde kullanılan ilaçlarınızı yanınıza alın.
- İdeal kilonuzda olmanız, kalp damar hastalıkları, güç, esneklik, denge, eklem stabilizasyonu ve kemik yoğunluğu üzerinde olumlu etkiler sağlar, bu nedenle egzersiz yapmayı ihmal etmeyin.

Kaynak: BURSADA BUGÜN

Sağlık, 2023.04.17 10:43