Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Başkanı Prof. Dr. Feyza Darendeliler '29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü' dolayısıyla açıklamalarda bulundu. Darendeliler Türkiye'de çok sayıda nadir hastalık olmasının nedeninin altında akraba evliliği olduğunu belirtti.
HER 17 KİŞİDEN BİRİ NADİR HASTALIĞA YAKALANIYOR
Toplumlarda 7 bini aşkın nadir hastalık bulunuyor. Genetik araştırmalar bunların en az yüzde 80'inin genetik geçişli olduğunu ve nadir hastalıkların toplam sayısının sürekli arttığına işaret ediyor. Araştırmalara göre her 17 kişiden birinin nadir hastalığa yakalanacak olması, nadir hastalıkların aslında çok da nadir olmadığını gösteriyor. Bunlardan sayılabilecek ikisi büyümehormonu eksikliği ve Turnersendromu.
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı Başkanı ve Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Başkanı Prof. Dr. Feyza Darendeliler boy kısalığına işaret edebilecek ipuçlarını şu şekilde sıralıyor: "Çocuğunuz yaşıtlarına göre daha mı kısa? Pantolon ya da etek boyu 2 yıldır aynı mı? Kilo almasına rağmen boyu uzamıyor mu? Bu sorulardan birine 'Evet' yanıtını verdiyseniz çocuğunuzda boy kısalığına neden olacak bir hastalık olabilir, vakit kaybetmeden doktora başvurun."
Prof. Dr. Feyza Darendeliler hastalıkla ilgili şu değerlendirmeleri yapıyor: "Boy kısalıklarında temel ilke erken tanı ve erken tedavidir. Tanı ne kadar erken konur ve uygun tedaviye başlanırsa, tedavinin başarısı o kadar yüksek olacaktır. Türkiye'de çok merkezli ulusal büyüme veri tabanına dayanılarak, örneğin tedavisi mümkün olan büyüme hormonu eksikliği ve Turner sendromu verileri değerlendirildiğinde, 2000'li yılların başında hastaların tanı ve tedaviye başlama yaşının oldukça geç olduğu görülmektedir. Bu da bu çocukların tanısının geç konduğunu ve dolayısıyla tedavi açısından başarı şansının azaldığını göstermektedir. Ancak son çalışmalarımızda tanı ve tedavi yaşının daha erkene kaydığı görülmektedir. Bu nedenle büyümenin izlenmesi altta yatan herhangi bir hastalığın erken yakalanması için son derece önemlidir. İyi bir boya ulaşma ancak erken tedaviyle, erken tedavi ise ancak erken tanı ile mümkündür."
BOY KISALIĞI VE TURNER SENDROMU
Orantılı boy kısalıkları içinde uzun süreli beslenme bozukluğu sonucu gelişen ve bodurluk diye adlandırılan boy kısalığı son yıllarda oranı düşmekle beraber boy kısalıkları içinde halen devam etmekte. Özellikle hayatın ilk yıllarında geçirilen beslenme bozukluğu daha sonraki yaşlarda boy kısalığına neden olabiliyor. Turner sendromunun 1/2500 sıklığında sadece kızlarda görülen ve en önemli bulgularının boy kısalığı ve ergenlik yokluğu olan bir hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Feyza Darendeliler, "Büyüme hormonu eksikliği 1/4000 oranında görülür ve sıklıkla tek bulgusu boy kısalığı ve büyümede duraklamadır. Hipotiroidi 1/3500 oranında görülür ve doğumsal formlarında boy kısalığı dışında zekâ geriliği de görülür. Ancak Türkiye'de yenidoğan dönemde yapılan hipotiroidi taraması sonucunda artık bu yenidoğanlara erken tanı konmakta ve erken tedavi başlanmaktadır. Doğum tartısı düşük ve vaktinde doğan ve ilk 2 yaşta büyümede yakalama yapamayan çocukların da nihai boyları kısa olur. Bunların dışında uzun süreli sistemik hastalıklarda boy kısalığı sıklıkla beklenen bir bulgudur. Patolojik boy kısalıklarında nihai boy hastalıklar arasında değişiklik gösterse de genelde kızlarda 130-140cm, erkeklerde 140-150 cm arasında değişir. İskelet sistemi hastalıklarında nihai boy ağır kısadır (120 cm civarı)" diye açıklıyor.
Kızlarda ergenlik başlar başlamaz büyüme hızlanarak yılda 7-8 cm olarak gerçekleşiyor. Toplam büyüme ise 15-18 cm. Erkeklerde ise ergenlik başladıktan 1-2 yıl sonra büyüme hızlanıyor ve yılda 8-9 cm bir doruk büyüme olurken, toplam büyümenin 20-25 cm olduğu belirtiliyor.
Kız çocuklarında adet, büyümenin artık yavaşladığı sırada gözleniyor. İlk adetten sonra toplam büyüme ortalama 6 cm. Prof. Dr. Feyza Darendeliler halk arasında sıkça duyulan adetten sonra uzama olacağı algısının yanlış olduğunun altını çiziyor ve ekliyor: "Yapısal boy kısalığı ve ergenlik gecikmesi" boy kısalığının en sık nedenlerinden biridir. Bu çocuklar sıklıkla geç de olsa ergenliğe girer, büyüme hızlanır ve normal beklenen anne-babaya uygun boya ulaşırlar. Ancak bazen ergenlik gecikmesi altta yatan başka bir hastalığa bağlıdır. Bu durumda ergenlik başlamaz ve beraberinde boy uzaması görülmez."
ÇOCUĞUN BÜYÜMESİ TİTİZLİKLE İZLENMELİ
Çocuklar 1 yaşına kadar yılda 25 cm, 1-2 yaş arası yılda 12 cm, 2-4 yaş arası yılda 7 cm, 4 yaş ve ergenlik arası yılda 5 cm uzuyor. Ergenlikte büyüme, ergenliğin başlama yaşına göre değişiyor ve genelde kızlar 15-18 cm, erkekler 20-25 cm uzuyorlar.
Çocukluk döneminin en büyük özelliğinin sürekli bir büyüme süreci göstermesi olduğunun altını çizen Prof. Dr. Feyza Darendeliler, "Doğum öncesi dönemden başlayarak doğumdan sonra 18 yaşlarına kadar temposu zaman zaman hızlanan ve yavaşlayan ancak sürekli devam eden bu büyüme süreci sonunda çocuk erişkin boyuna ulaşır. Çocuğun sağlıklı büyüme süreci çeşitli etkenlerin kontrolü altındadır. Anne ve babadan geçen genlerle belirlenen kalıtım çocuğun boyunu belirleyen önemli bir etkendir" diyor.
Boy kısalığının genetik ve çevresel nedenleri
Anne babadan geçen genler kuşkusuz çocuğun boyunu belirlemede son derece önemli. Bu nedenle bir çocukta boy değerlendirmesi yaparken mutlaka anne ve babanın boyunu da değerlendirmek gerekiyor. Normal kısalıkta bir aile ve eğer çocuk da sağlıklı büyüme gösteriyorsa sorun yok demek. Eğer aile kısa boylu ise ve çocuğun boyu da aileye göre normal kısalıkta ise tedaviye gerek yoktur. Ancak ailenin boy kısalığı ağırsa bu ailede bulunan ve çocuğa da geçen kalıtsal bir hastalık sonucu olabiliyor
TURNER SENDROMU TEDAVİ EDİLEBİLİYOR
Turner sendromu 1/2.500 sıklığında sadece kızlarda görülen ve en önemli bulguları boy kısalığı ve ergenlik yokluğu olan bir hastalık.Prof. Dr. Feyza Darendeliler diğer farklı bozuklukların da olduğunu söyleyerek açıklıyor: "Yele boyun dediğimiz kısa ve geniş bir boyun, kalkan göğüs, göz kapaklarının düşüklüğü, kolda dirsek hizasında fazla açılanma, benlerin çok olması, sık orta kulak iltihabı geçirme, kalp hastalıkları gibi. Ancak en sık bulgu boy kısalığıdır. Boy kısalığı doğumdan itibaren vardır ve giderek artar. Her kısa boylu kız çocuğunda, başka neden bulunamıyorsa, mutlaka Turner sendromu düşünmek gerekir. Turner sendromunda görülen boy kısalığında büyüme hormonu tedavisi ile boyu uzatmak mümkündür. Ne kadar tanı erken konursa tedaviye erken başlamak tedavi şansını artırır. Başlama yaşına göre tedavi 6 ila 8 yıl sürebilir."
Kaynak: BURSADA BUGÜN
Sağlık, 2016.02.26 17:21